MENGENAL TALASEMIA
Cerita mengenai talasemia
Apakah talasemia itu? Adalah penyakit keturunan (genetik) dimana terjadi kelainan darah (gangguan pembentukan sel darah merah). Sel darah merah sangat diperlukan untuk mengangkut oksigen yang diperlukan oleh tubuh kita.
Pada penderita talasemia karena sel darah merahnya ada kerusakan (bentuknya tidak normal, cepat rusak, kemampuan membawa oksigennya menurun) maka tubuh penderita talasemia akan kekurangan oksigen, menjadi pucat, lemah, letih, sesak dan sangat membutuhkan pertolongan yaitu pemberian transfusi darah. Bila tidak segera ditransfusi bisa berakibat fatal, bisa meninggal.
Setelah ditransfusi, penderita talasemia menjadi segar kembali. Kemudian darah yang sudah ditransfusikan tadi setelah beberapa waktu akan hancur lagi. Kembali terulang penderita kekurangan oksigen, timbul gejala lagi, perlu transfusi lagi, demikian berulang-ulang seumur hidup. Bisa tiap minggu penderita memerlukan transfusi darah, bahkan bisa lebih sering. Jadi seperti di ceritera Drakula, kalau sudah menghisap darah menjadi segar lagi.
Celakanya, darah yang ditransfusi terus-menerus tadi ketika hancur akan menyisakan masalah besar yaitu zat besi dari darah yang hancur tadi tidak bisa dikeluarkan tubuh. Akan menumpuk, kulit menjadi hitam, menumpuk di organ dalam penderita misalnya di limpa, hati, jantung. Penumpukan di jantung sangat berbahaya, jantung menjadi tidak bisa memompa lagi dan kemudian penderita talasemia meninggal.
Untuk membuang zat besi dalam tubuh ada obatnya yaitu desferoksamin, ada yang disuntikkan dan ada yang diminum. Namun harganya mahal sekali. Sehingga untuk perawatan seorang penderita talasemia dibutuhkan biaya yang banyak sekali yaitu sekitar Rp 250.000.000/tahun. Untuk mempertahankan hidupnya, keluarga yang kaya sekalipun bisa menjadi miskin. Uang sebesar itu untuk transfusi, obat pengambil zat besi, obat-obat penunjang lain, pemeriksaan laboratorium, dan berbagai keperluan perawatan talasemia.
Anak penderita talasemia kadang sudah mulai ditransfusi pada awal-awal kehidupan, pertumbuhan dan perkembangan terganggu, pucat, lemah. Mukanya menjadi tidak normal, hidung menjadi pesek, mata menjauh karena pertumbuhan tulang tengkorak terganggu, mukanya khas yang di dunia kedokteran dikenal sebagai muka (facies) Cooley.
Perut membuncit karena limpa, hati membesar, bahkan kadang-kadang perlu limpanya diangkat karena membesar tadi.
Talasemia tidak menular dan dapat dicegah
Talasemia bukan penyakit menular, tapi dapat dicegah. Mengapa dapat dicegah? Karena penderita talasemia dilahirkan dari ibu dan ayah pembawa sifat talasemia, kedua orang tua tersebut normal-normal saja tidak menunjukan gejala talasemia sedikitpun.
Bila ibu pembawa sifat menikah dengan ayah pembawa sifat maka kemungkinan 25% anaknya menderita talasemia, 50% menjadi pembawa sifat lagi dan hanya 25% yang normal.
Oleh karena itu, untuk mencegah lahirnya seorang bayi talasemia, seorang ibu yang pembawa sifat jangan menikah dengan ayah yang pembawa sifat juga.
Apakah kita ada peluang punya anak talasemia?
Benar sekali, kita punya peluang sangat besar punya anak menderita talasemia karena kita di Indonesia berada di daerah yang jumlah pembawa sifatnya sangat banyak yaitu antara 6-10% dari jumlah penduduk. Dari satu survey di sebuah fakultas kedokteran di Indonesia ternyata 5,9% mahasiswanya adalah pembawa sifat talasemia.
Karena itu sangat bijaksana apabila kita sebelum menikah sudah mengetahui apakah kita pembawa sifat atau bukan, baik laki-laki maupun perempuan perlu mengetahuinya.Mencegah itu jauh lebih baik daripada mengobati.
Wanita pembawa sifat jangan menikah dengan pria pembawa sifat. Kalau pun ngotot akan menikah janganlah punya anak, dan selalu dalam pengawasan dokter spesialis kebidanan dan kandungan.
Kita perlu memeriksakan diri dan melakukan tes yang disebut tes skrining talasemia. Pemeriksaannya sangat mudah dan biayanya pun murah dapat dilakukan di tempat praktik dokter yang telah ikut program tes skrining ini.
Pemeriksaannya hanya sedikit ujung jari ditusuk, darah diambil setetes, kemudian di tes dan waktunya pun sangat singkat, kurang dari 10 menit. Pemeriksaan itu dikenal dengan nama tes skrining talasemia dengan Thalcon-OF.
Bila hasilnya negatif, kemungkinan sangat besar kita bukan pembawa sifat. Tapi bila positif, dokter akan melakukan pemeriksaan lanjutan di laboratorium. Apakah ada penyakit lain ataukah memang benar pembawa sifat talasemia.
Talasemia merupakan salah satu jenis anemia hemolitik dan merupakan penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal yang paling banyak dijumpai di Indonesia dan Italia.[rujukan?] Enam sampai sepuluh dari setiap 100 orang Indonesia membawa gen penyakit ini. Kalau sepasang dari mereka menikah, kemungkinan untuk mempunyai anak penderita talasemia berat adalah 25%, 50% menjadi pembawa sifat (carrier) talasemia, dan 25% kemungkinan bebas talasemia[1]. Sebagian besar penderita talasemia adalah anak-anak usia 0 hingga 18 tahun.
Gejala thalasemia yang sering ditemui:
Lesu
Tidak punya nafsu makan
Lekas capai
Sering terkena radang tenggorokan dan flu
Penderita mengalami ketidakseimbangan dalam produksi hemoglobin (Hb)
Penderita thalasemia tidak mampu memproduksi protein alpha/protein beta dalam jumlah yang cukup. Sehingga sel darah merahnya tidak dapat terbentuk dengan sempurna. Insiden pembawa sifat thalasemia di Indonrsia berkisar antara 6-10%, artinya dari setiap 100 orang 6-10 orang adalah pembawa sifat thalassemia.
Thalasemia diturunkan oleh orang tua yang carrier kepada anaknya. Jika ayah dan ibu menderita thalassemia maka kemungkinan anaknya untuk membawa sifat talasemia sebesar 50% .
Oleh karena pembawa sifat thalasemia tidak dapat dibedakan dengan individu normal, maka statusnya hanya dapat dibedakan dengan pemeriksaan laboratorium. Pemeriksaan laboratorium untuk skrining dan diagnosis thalasemia meliputi:
1. Hematologi Rutin: untuk mengetahui kadar Hb dan ukuran sel-sel darah
2. Gambaran darah tepi : untuk melihat bentuk, warna dan kematangan sel-sel darah
3. Feritin, SI dan TIBC : Untuk melihat status besi
4. Analisis Hemoglobin : untuk diaknosis dan menentukan jenis thalassemia
5. Analisis DNA : untuk diaknosis prenatal (pada janin) dan penelitian
sumber: info-sehat.com
Alternatif pengobatan alami penyakit thalasemia
Lalu soal ekstrak teripang mengatasi talasemia? Itu bukan kebetulan belaka. Paulo Antonio de Souza Mourao dari Fakultas Biomedika, Universidade Federal Rio de Janeiro, Brazil, membuktikannya. Menurut Paulo, glukosaminoglikan dalam teripang mampu mengatasi tulang rapuh pada penderita talasemia mayor. Senyawa itu berefek memperbaiki aliran darah dan melancarkan cairan yang tersumbat.
thalassemia (penyakit keturunan yang berbahaya)
pengertian thalassemia
2.Thalassemia mayor
Terjadi kerusakan gen yang berat, sehingga jantung penderita mudah berdebar-debar. Berkurangnya hemoglobin berakibat pada kurangnya oksigen yang dibawa, sehingga jantungnya terpaksa bekerja lebih keras. Selain itu, sel darah merahnya cepat rusak sehingga harus senantiasa dibantu suplai dari luar melalui transfusi.
3. Thalassemia intermedia
Merupakan kondisi antara mayor dan minor, dapat mengakibatkan anemia berat dan masalah lain seperti deformitas tulang dan pembengkakan limpa. Rentang keparahan klinis pada thalassemia intermedia ini cukup lebar, dan batasnya dengan kelompok thalassemia mayor tidak terlalu jelas sehingga, keduanya dibedakan berdasarkan ketergantungan sang penderita pada tranfusi darah.(yang ini ane blh dapet gambarnya gan)
Talasemia merupakan penyakit kelainan darah yang bersifat menurun (genetik). Pada keadaan ini, sel darah merah yang dihasilkan tubuh tidak normal dan pecah lebih cepat dari sel darah merah normal. Akibatnya, sepanjang hidupnya penderita terpaksa bergantung pada pasokan darah donor agar dapat memperpanjang hidupnya.
PENYEBAB
Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta, yang diperlukan dalam pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan.
Untuk menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya.
Jika hanya 1 gen yang diturunkan, maka orang tersebut hanya menjadi pembawa tetapi tidak menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini.
Thalasemia digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang terkena.
2 jenis yang utama adalah Alfa-thalassemia (melibatkan rantai alfa) dan Beta-thalassemia (melibatkan rantai beta).
Thalassemia juga digolongkan berdasarkan apakah seseorang memiliki 1 gen cacat (Thalassemia minor) atau 2 gen cacat (Thalassemia mayor).
Alfa-thalassemia paling sering ditemukan pada orang kulit hitam (25% minimal membawa 1 gen), dan beta-thalassemia pada orang di daerah Mediterania dan Asia Tenggara.
1 gen untuk beta-thalassemia menyebabkan anemia ringan sampai sedang tanpa menimbulkan gejala; 2 gen menyebabkan anemia berat disertai gejala-gejala.
Sekitar 10% orang yang memiliki paling tidak 1 gen untuk alfa-thalassemia juga menderita anemia ringan.
PENGOBATAN
Pada thalassemia yang berat diperlukan transfusi darah rutin dan pemberian tambahan asam folat.
Penderita yang menjalani transfusi, harus menghindari tambahan zat besi dan obat-obat yang bersifat oksidatif (misalnya sulfonamid), karena zat besi yang berlebihan bisa menyebabkan keracunan.
Pada bentuk yang sangat berat, mungkin diperlukan pencangkokan sumsum tulang.
Terapi genetik masih dalam tahap penelitian.
PENCEGAHAN
Pada keluarga dengan riwayat thalassemia perlu dilakukan penyuluhan genetik untuk menentukan resiko memiliki anak yang menderita thalassemia.
Talasemia adalah penyakit yang diturunkan, yang berasal dari pasangan yang membawa sifat talasemia. Dalam hal ini kemungkinan yang terjadi pada anak yang dilahirkan adalah 25% talasemia mayor, 50% carrier (pembawa sifat) dan 25% sehat. Maksudnya, dalam setiap kehamilan dari pasangan tersebut terdapat kemungkinan satu berbanding empat bagi anak mereka untuk menderita talasemia mayor, dua banding empat kemungkinan anak membawa gen talasemia (carrier) dan satu banding empat kemungkinan anak berdarah normal dan tumbuh sehat.
Thalassemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin.
bentar gan neh ane edit bentar ada 3 jenis thalassemia itu gan
1. Thalassemia minor
Kerusakan gen yang terjadi umumnya ringan. Penderitanya hanya menjadi pembawa gen thalas-semia, dan umumnya tidak mengalami masalah kesehatan, kecuali gejala anemia ringan yang ditandai dengan lesu, kurang nafsu makan, sering terkena infeksi dan sebagainya. Kondisi ini sering disalah artikan sebagai anemia karena defisiensi (kekurangan) zat besi.
Apakah talasemia itu? Adalah penyakit keturunan (genetik) dimana terjadi kelainan darah (gangguan pembentukan sel darah merah). Sel darah merah sangat diperlukan untuk mengangkut oksigen yang diperlukan oleh tubuh kita.
Pada penderita talasemia karena sel darah merahnya ada kerusakan (bentuknya tidak normal, cepat rusak, kemampuan membawa oksigennya menurun) maka tubuh penderita talasemia akan kekurangan oksigen, menjadi pucat, lemah, letih, sesak dan sangat membutuhkan pertolongan yaitu pemberian transfusi darah. Bila tidak segera ditransfusi bisa berakibat fatal, bisa meninggal.
Setelah ditransfusi, penderita talasemia menjadi segar kembali. Kemudian darah yang sudah ditransfusikan tadi setelah beberapa waktu akan hancur lagi. Kembali terulang penderita kekurangan oksigen, timbul gejala lagi, perlu transfusi lagi, demikian berulang-ulang seumur hidup. Bisa tiap minggu penderita memerlukan transfusi darah, bahkan bisa lebih sering. Jadi seperti di ceritera Drakula, kalau sudah menghisap darah menjadi segar lagi.
Celakanya, darah yang ditransfusi terus-menerus tadi ketika hancur akan menyisakan masalah besar yaitu zat besi dari darah yang hancur tadi tidak bisa dikeluarkan tubuh. Akan menumpuk, kulit menjadi hitam, menumpuk di organ dalam penderita misalnya di limpa, hati, jantung. Penumpukan di jantung sangat berbahaya, jantung menjadi tidak bisa memompa lagi dan kemudian penderita talasemia meninggal.
Untuk membuang zat besi dalam tubuh ada obatnya yaitu desferoksamin, ada yang disuntikkan dan ada yang diminum. Namun harganya mahal sekali. Sehingga untuk perawatan seorang penderita talasemia dibutuhkan biaya yang banyak sekali yaitu sekitar Rp 250.000.000/tahun. Untuk mempertahankan hidupnya, keluarga yang kaya sekalipun bisa menjadi miskin. Uang sebesar itu untuk transfusi, obat pengambil zat besi, obat-obat penunjang lain, pemeriksaan laboratorium, dan berbagai keperluan perawatan talasemia.
Anak penderita talasemia kadang sudah mulai ditransfusi pada awal-awal kehidupan, pertumbuhan dan perkembangan terganggu, pucat, lemah. Mukanya menjadi tidak normal, hidung menjadi pesek, mata menjauh karena pertumbuhan tulang tengkorak terganggu, mukanya khas yang di dunia kedokteran dikenal sebagai muka (facies) Cooley.
Perut membuncit karena limpa, hati membesar, bahkan kadang-kadang perlu limpanya diangkat karena membesar tadi.
Talasemia tidak menular dan dapat dicegah
Talasemia bukan penyakit menular, tapi dapat dicegah. Mengapa dapat dicegah? Karena penderita talasemia dilahirkan dari ibu dan ayah pembawa sifat talasemia, kedua orang tua tersebut normal-normal saja tidak menunjukan gejala talasemia sedikitpun.
Bila ibu pembawa sifat menikah dengan ayah pembawa sifat maka kemungkinan 25% anaknya menderita talasemia, 50% menjadi pembawa sifat lagi dan hanya 25% yang normal.
Oleh karena itu, untuk mencegah lahirnya seorang bayi talasemia, seorang ibu yang pembawa sifat jangan menikah dengan ayah yang pembawa sifat juga.
Apakah kita ada peluang punya anak talasemia?
Benar sekali, kita punya peluang sangat besar punya anak menderita talasemia karena kita di Indonesia berada di daerah yang jumlah pembawa sifatnya sangat banyak yaitu antara 6-10% dari jumlah penduduk. Dari satu survey di sebuah fakultas kedokteran di Indonesia ternyata 5,9% mahasiswanya adalah pembawa sifat talasemia.
Karena itu sangat bijaksana apabila kita sebelum menikah sudah mengetahui apakah kita pembawa sifat atau bukan, baik laki-laki maupun perempuan perlu mengetahuinya.Mencegah itu jauh lebih baik daripada mengobati.
Wanita pembawa sifat jangan menikah dengan pria pembawa sifat. Kalau pun ngotot akan menikah janganlah punya anak, dan selalu dalam pengawasan dokter spesialis kebidanan dan kandungan.
Kita perlu memeriksakan diri dan melakukan tes yang disebut tes skrining talasemia. Pemeriksaannya sangat mudah dan biayanya pun murah dapat dilakukan di tempat praktik dokter yang telah ikut program tes skrining ini.
Pemeriksaannya hanya sedikit ujung jari ditusuk, darah diambil setetes, kemudian di tes dan waktunya pun sangat singkat, kurang dari 10 menit. Pemeriksaan itu dikenal dengan nama tes skrining talasemia dengan Thalcon-OF.
Bila hasilnya negatif, kemungkinan sangat besar kita bukan pembawa sifat. Tapi bila positif, dokter akan melakukan pemeriksaan lanjutan di laboratorium. Apakah ada penyakit lain ataukah memang benar pembawa sifat talasemia.
Talasemia merupakan salah satu jenis anemia hemolitik dan merupakan penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal yang paling banyak dijumpai di Indonesia dan Italia.[rujukan?] Enam sampai sepuluh dari setiap 100 orang Indonesia membawa gen penyakit ini. Kalau sepasang dari mereka menikah, kemungkinan untuk mempunyai anak penderita talasemia berat adalah 25%, 50% menjadi pembawa sifat (carrier) talasemia, dan 25% kemungkinan bebas talasemia[1]. Sebagian besar penderita talasemia adalah anak-anak usia 0 hingga 18 tahun.
Gejala thalasemia yang sering ditemui:
Tidak punya nafsu makan
Lekas capai
Sering terkena radang tenggorokan dan flu
Penderita mengalami ketidakseimbangan dalam produksi hemoglobin (Hb)
Penderita thalasemia tidak mampu memproduksi protein alpha/protein beta dalam jumlah yang cukup. Sehingga sel darah merahnya tidak dapat terbentuk dengan sempurna. Insiden pembawa sifat thalasemia di Indonrsia berkisar antara 6-10%, artinya dari setiap 100 orang 6-10 orang adalah pembawa sifat thalassemia.
Thalasemia diturunkan oleh orang tua yang carrier kepada anaknya. Jika ayah dan ibu menderita thalassemia maka kemungkinan anaknya untuk membawa sifat talasemia sebesar 50% .
Oleh karena pembawa sifat thalasemia tidak dapat dibedakan dengan individu normal, maka statusnya hanya dapat dibedakan dengan pemeriksaan laboratorium. Pemeriksaan laboratorium untuk skrining dan diagnosis thalasemia meliputi:
1. Hematologi Rutin: untuk mengetahui kadar Hb dan ukuran sel-sel darah
2. Gambaran darah tepi : untuk melihat bentuk, warna dan kematangan sel-sel darah
3. Feritin, SI dan TIBC : Untuk melihat status besi
4. Analisis Hemoglobin : untuk diaknosis dan menentukan jenis thalassemia
5. Analisis DNA : untuk diaknosis prenatal (pada janin) dan penelitian
sumber: info-sehat.com
Alternatif pengobatan alami penyakit thalasemia
Lalu soal ekstrak teripang mengatasi talasemia? Itu bukan kebetulan belaka. Paulo Antonio de Souza Mourao dari Fakultas Biomedika, Universidade Federal Rio de Janeiro, Brazil, membuktikannya. Menurut Paulo, glukosaminoglikan dalam teripang mampu mengatasi tulang rapuh pada penderita talasemia mayor. Senyawa itu berefek memperbaiki aliran darah dan melancarkan cairan yang tersumbat.
thalassemia (penyakit keturunan yang berbahaya)
pengertian thalassemia
2.Thalassemia mayor
Terjadi kerusakan gen yang berat, sehingga jantung penderita mudah berdebar-debar. Berkurangnya hemoglobin berakibat pada kurangnya oksigen yang dibawa, sehingga jantungnya terpaksa bekerja lebih keras. Selain itu, sel darah merahnya cepat rusak sehingga harus senantiasa dibantu suplai dari luar melalui transfusi.
3. Thalassemia intermedia
Merupakan kondisi antara mayor dan minor, dapat mengakibatkan anemia berat dan masalah lain seperti deformitas tulang dan pembengkakan limpa. Rentang keparahan klinis pada thalassemia intermedia ini cukup lebar, dan batasnya dengan kelompok thalassemia mayor tidak terlalu jelas sehingga, keduanya dibedakan berdasarkan ketergantungan sang penderita pada tranfusi darah.(yang ini ane blh dapet gambarnya gan)
Talasemia merupakan penyakit kelainan darah yang bersifat menurun (genetik). Pada keadaan ini, sel darah merah yang dihasilkan tubuh tidak normal dan pecah lebih cepat dari sel darah merah normal. Akibatnya, sepanjang hidupnya penderita terpaksa bergantung pada pasokan darah donor agar dapat memperpanjang hidupnya.
PENYEBAB
Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta, yang diperlukan dalam pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan.
Untuk menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya.
Jika hanya 1 gen yang diturunkan, maka orang tersebut hanya menjadi pembawa tetapi tidak menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini.
Thalasemia digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang terkena.
2 jenis yang utama adalah Alfa-thalassemia (melibatkan rantai alfa) dan Beta-thalassemia (melibatkan rantai beta).
Thalassemia juga digolongkan berdasarkan apakah seseorang memiliki 1 gen cacat (Thalassemia minor) atau 2 gen cacat (Thalassemia mayor).
Alfa-thalassemia paling sering ditemukan pada orang kulit hitam (25% minimal membawa 1 gen), dan beta-thalassemia pada orang di daerah Mediterania dan Asia Tenggara.
1 gen untuk beta-thalassemia menyebabkan anemia ringan sampai sedang tanpa menimbulkan gejala; 2 gen menyebabkan anemia berat disertai gejala-gejala.
Sekitar 10% orang yang memiliki paling tidak 1 gen untuk alfa-thalassemia juga menderita anemia ringan.
PENGOBATAN
Pada thalassemia yang berat diperlukan transfusi darah rutin dan pemberian tambahan asam folat.
Penderita yang menjalani transfusi, harus menghindari tambahan zat besi dan obat-obat yang bersifat oksidatif (misalnya sulfonamid), karena zat besi yang berlebihan bisa menyebabkan keracunan.
Pada bentuk yang sangat berat, mungkin diperlukan pencangkokan sumsum tulang.
Terapi genetik masih dalam tahap penelitian.
PENCEGAHAN
Pada keluarga dengan riwayat thalassemia perlu dilakukan penyuluhan genetik untuk menentukan resiko memiliki anak yang menderita thalassemia.
Talasemia adalah penyakit yang diturunkan, yang berasal dari pasangan yang membawa sifat talasemia. Dalam hal ini kemungkinan yang terjadi pada anak yang dilahirkan adalah 25% talasemia mayor, 50% carrier (pembawa sifat) dan 25% sehat. Maksudnya, dalam setiap kehamilan dari pasangan tersebut terdapat kemungkinan satu berbanding empat bagi anak mereka untuk menderita talasemia mayor, dua banding empat kemungkinan anak membawa gen talasemia (carrier) dan satu banding empat kemungkinan anak berdarah normal dan tumbuh sehat.
Thalassemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin.
bentar gan neh ane edit bentar ada 3 jenis thalassemia itu gan
1. Thalassemia minor
Kerusakan gen yang terjadi umumnya ringan. Penderitanya hanya menjadi pembawa gen thalas-semia, dan umumnya tidak mengalami masalah kesehatan, kecuali gejala anemia ringan yang ditandai dengan lesu, kurang nafsu makan, sering terkena infeksi dan sebagainya. Kondisi ini sering disalah artikan sebagai anemia karena defisiensi (kekurangan) zat besi.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar